Repositório Institucional - RI

Diagnóstico molecular da Doença de Huntington: revisão sistemática

Gustavo José Carneiro

Patricia Guedes Garcia

Por

Brasil

Faculdade de Ciências Médicas e da Saúde de Juiz de Fora

Análises Clínicas e Toxicológicas

FCMS/JF

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Huntington disease, Huntington, Molecular diagnosis, Molecular evaluation, Molecular testing

Since embryonic stage, through the various stages of life, the human mutations in its genetic code. Thanks to its cellular machinery, the body has an efficient repair mechanism of the human genome. When the mutation can not be eliminated has been the beginning of genetic disorders. Huntington's disease is a neurodegenerative syndrome gene source to be classified a monogenic autosomal dominant disorder, their genetic and biochemical mechanisms are still not in its entirety, studied, and was, therefore, targets of numerous studies. In this context, through molecular biology techniques, a new type of diagnosis for this disease. Molecular diagnosis is intended to provide data to evaluate the disease to more effective treatment for HD. Several biotechnological techniques are used for proper purpose, which is why it takes me to write this article. Purpose. Investigate the main strategies used in the molecular diagnosis of Huntington's disease. Method. Scientific articles were searched in the databases PubMed, BIREME, SciELO and from 1988 to 2011. Results. Search was carried 50 scientific papers of which 34 were used, and revisional 7, 27 and unpublished. The greatest difficulty for the development of this work is based on the existence of few publications on molecular diagnosis of DH, respectively, but are found in large scale studies to elucidate the molecular mechanisms of disease genes, and its pharmacology and biochemical alterations caused by it. Conclusion. Molecular techniques provide a better and more accurate diagnosis of HD, as well as an openness to new fields of knowledge for the genetic and biochemical mechanisms of disease. Cell culture, PCR and electrophoresis, are the main techniques used for research in the diagnosis of mutations affecting the human genome and is phenotypically manifest in our body. The development of these techniques has been performed for 5 the detection of genetic abnormalities is performed more quickly, giving patients an effective and appropriate treatment.

Desde a fase embrionária, passando pelas diversas etapas da vida, o ser humano mutações em seu código genético. Graças a sua maquinaria celular, o organismo possui um eficiente mecanismo de reparo do genoma humano. Quando a mutação não consegue ser eliminada tem-se o início de afecções genéticas. A Doença de Huntington é uma síndrome neurodegenerativa de origem gênica classificada por ser um distúrbio monogênico autossômico dominante; seus mecanismos genéticos e bioquímicos ainda não estão, em sua totalidade, estudados, tendo sido, por isso, alvos de inúmeras pesquisas. É neste contexto que, através de técnicas de biologia molecular, surge um novo tipo de diagnóstico para tal enfermidade. O diagnóstico molecular tem por finalidade fornecer dados fidedignos da doença para um tratamento mais eficiente para a DH. Varias técnicas biotecnológicas são utilizadas para o devido fim, sendo este o motivo leva-me à elaboração deste artigo. Objetivo. Investigar as principais estratégias utilizadas no diagnóstico molecular da Doença de Huntington. Método. Foram pesquisados artigos científicos nas bases de dados PubMed, Bireme, e Scielo desde 1988 a 2011. Resultados. Pesquisaram-se 50 artigos científicos dos quais, foram utilizados 34, sendo 7 revisionais,e 27 inéditos. A maior dificuldade encontrada para o desenvolvimento deste trabalho baseia-se na existência de poucas publicações sobre diagnóstico molecular da DH respectivamente, mas em larga escala são encontrados estudos com biologia molecular para elucidação de mecanismos da gênesis da doença, e sua farmacologia e alterações bioquímicas provocadas por ela. Conclusão. Técnicas moleculares propiciam um diagnóstico melhor e mais apurado da DH, assim como uma abertura a novos campos de conhecimento para os mecanismos genéticos e bioquímicos da doença. Cultura de células, eletroforese e PCR, são as principais técnicas utilizadas para pesquisas em diagnóstico das mutações que afetam o genoma humano e que se 3 manifestam fenotipicamente em nosso organismo. O desenvolvimento destas técnicas tem sido realizado para que a detecção das anomalias gênicas seja realizada de forma mais rápida, propiciando aos pacientes uma terapêutica eficiente e apropriada.