Repositório Institucional - RI

Síndrome de bloom e imunodeficiência combinada grave: relato de caso

Flavia Mont´Alverne Braun Chaves, Guilherme Soares Guerra

Por

Brasil

Faculdade de Ciências Médicas e da Saúde de Juiz de Fora

Alergia e Imunologia Clínica

FCMS/JF

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Síndrome de Bloom, Síndrome de Bloom-Torre-Machacek, Imunodeficiência combinada grave

Bloom syndrome is a rare disease with an autosomal recessive inheritance, associated with mutations in the gene encoding the BLM protein that belongs to the family of DNA helicases. Patients with this syndrome have breaks and rearrangements in chromosomes, sensitivity to UV rays, immunodeficiency, short stature and predisposition to cancer. Objective: To report a case of Bloom's syndrome, accompanied from 2 months of age to complete nine years of age. Case report: female patient was admitted to a private clinic in 2005 showing apathy, weak suction, low gain pondero height, vomiting after every feeding beyond violet spots on the face. The evolution of the case, in 2008, through a cytogenetic analysis of chromosomal analysis, there was observation of exchange of sister chromatids, confirming that it was a carrier of the Bloom syndrome. In 2013, the patient presented Leukemia Acute Lymphoblastic framework and remains in treatment and follow-up. Conclusion: Although the diagnosis is clinical, it can be confirmed by observing the increase in sister chromatid exchanges in cells exposed to bromodeoxyuridine (more than 50 per metaphase). Why not have a specific treatment, it is recommended that patients with this syndrome to avoid UV exposure, perform early treatment of malignancies and hormone therapy, but the latter has been ineffective. It is very important that pediatricians recognize the clinical signs of Severe Combined Immunodeficiency early, since children who have no family history are generally diagnosed only after suffering multiple infections, which can be fatal

A Síndrome de Bloom é uma doença rara, transmitida por herança autossômica recessiva, associada a mutações no gene que codifica a proteína BLM que pertence à família de helicases de DNA. Os portadores dessa síndrome apresentam quebras e rearranjos nos cromossomos, sensibilidade aos raios UV, imunodeficiência, baixa estatura e predisposição para câncer. Objetivo: relatar um caso de síndrome de Bloom, acompanhado desde 2 meses de vida até completar 9 anos de idade. Relato do caso: paciente sexo feminino, deu entrada em clínica particular em 2005 apresentando apatia, sucção débil, baixo ganho pôndero estatural, vômitos após todas as mamadas além de manchas violáceas na face. Diante da evolução do caso, em 2008, através de estudo citogenético de análise cromossômica, houve observação de trocas das cromátides-irmãs, confirmando se de que se tratava de uma portadora da síndrome de Bloom. Em 2013, a paciente apresentou quadro de Leucemia Linfoblástica Aguda e permanece em tratamento e acompanhamento clínico. Conclusão: ainda que o diagnóstico seja clínico, o mesmo pode ser confirmado por meio da observação do aumento das trocas entre cromátides irmãs em células expostas à bromodeoxiuridina (mais de 50 por metáfase). Por não ter um tratamento específico, recomenda-se aos portadores desta síndrome que evitem exposição aos raios UV, realizem tratamento precoce das malignidades e terapia hormonal, porém esta última tem sido pouco eficaz. É muito importante que pediatras reconheçam os sinais clínicos de Imunodeficiência Combinada Grave precocemente, já que crianças que não possuem histórico familiar são em geral, diagnosticadas somente após sofrerem múltiplas infecções, que podem ser fatais.