Síndrome de Wiskott-Aldrich: relato de caso clínico

Tatiana L. Sales, Gilsimara G.P. de Faria, Anna Beatrice Egarter

Fernando Monteiro Aarestrup

Por

Brasil

Faculdade de Ciências Médicas e da Saúde de Juiz de Fora

Alergia e Imunologia Clínica

FCMS/JF

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Síndrome de Wiskott-Aldrich, Transplante de células-tronco hematopoiéticas, WASp, Trombocitopenia com plaquetas pequenas

Objective: To describe the case of a pediatric patient diagnosed with WiskottAldrich Syndrome in the Minas Gerais State, in a regional reference service aimed warn of the possibility of this diagnosis in patients with severe atopic dermatitis and associated infections, and highlight the difficulties of managing these patients. Case report: A male patient, one year and six months of age, with an initial diagnosis of food allergy and severe atopic dermatitis. In history, there was a history of repeated infections with previous hospitalizations for early neonatal sepsis and pneumonia, as well frames of secondary skin infection treated with oral antibiotics. The initial diagnosis of Wiskott-Aldrich Syndrome was essentially based on clinical signs and symptoms and laboratory tests. Clinical and laboratory diagnosis was made around 18 months old, early compared to the average that literature states (about 24 months). Received supportive treatment with monthly intravenous immunoglobulin, antibiotics and platelet transfusions until it was possible the specific treatment. It underwent the hematopoietic stem cells transplantation to three years and four months of age, evolving to death after about a month due to infectious complications. Conclusions: Both the Wiskott-Aldrich Syndrome as other primary immunodeficiencies have been probably underdiagnosed in Brazil, it is essential to train professionals in specialized regional centers in Allergy and Clinical Immunology, with a view to carrying out diagnosis and treatment, enabling better chances of survival and better quality of life for individuals affected by these diseases.

Objetivo: Descrever o caso clínico de um paciente pediátrico diagnosticado com Síndrome de Wiskott-Aldrich no interior do Estado de Minas Gerais, em um serviço de referência regional, visando alertar sobre a possibilidade de ocorrência desse diagnóstico em pacientes com dermatite atópica grave e infecções associadas, bem como ressaltar as dificuldades do manejo desses pacientes. Relato de caso: Paciente do gênero masculino, com um ano e seis meses, com diagnóstico inicial de alergia alimentar e dermatite atópica grave. Na anamnese, constatou-se a história de infecções repetidas, com internações anteriores por sepse neonatal precoce e pneumonia, além de quadros de infecção cutânea secundária tratados com antibioticoterapia oral. A hipótese diagnóstica inicial de Síndrome de Wiskott-Aldrich foi eminentemente baseada nos sinais e sintomas clínicos e exames laboratoriais. O diagnóstico clínico-laboratorial foi realizado por volta dos 18 meses de idade, consideravelmente precoce em comparação à média que literatura estabelece (cerca de 24 meses). Recebeu tratamento de suporte com imunoglobulina intravenosa mensal, antibioticoterapia e transfusões de plaquetas, até que fosse possível o tratamento específico. Foi submetido ao transplante de células-tronco hematopoiéticas aos três anos e quatro meses de idade, evoluindo para o óbito após cerca de um mês devido a complicações infecciosas. Conclusão: Tanto a Síndrome de Wiskott-Aldrich quanto as demais imunodeficiências primárias, têm sido, provavelmente, subdiagnosticadas no Brasil, sendo fundamental a capacitação de profissionais em centros regionais especializados em Alergia e Imunologia Clínica, com vistas à realização de diagnóstico e tratamento adequados, possibilitando melhores chances de sobrevivência e melhor qualidade de vida aos indivíduos acometidos por essas doenças.